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La malattia di Parkinson (MP), è la seconda patologia neurodegenerativa più diffusa per frequenza dopo la Malattia di Alzheimer. La MP è tuttora diagnosticata mediante l’osservazione clinica delle sue principali caratteristiche motorie, ovvero la lentezza dei movimenti (bradicinesia), la rigidità muscolare, e il tremore a riposo. Altri sintomi importanti sono la perdita dei riflessi che regolano l’equilibrio e l’instabilità posturale.

In quest’articolo facciamo chiarezza sulle caratteristiche cliniche della MP e dei Parkinsonismi, sindromi cliniche che presentano aspetti simili alla MP, e sugli approcci diagnostico-terapeutici.

Quanto è diffusa la Malattia di Parkinson?

Il numero di soggetti con MP in Italia è piuttosto alto, ed è destinato ad aumentare in futuro. In Italia ci sono attualmente 300.000 malati di Parkinson, con una stima di aumento di 6.000 nuovi casi l’anno nei prossimi 15 anni. La malattia è leggermente più frequente nel sesso machile rispetto a quello femminile (60% maschi, 40% femmine). Ne è colpito l’1% delle persone con più di 60 anni e il 4% delle persone con più di 85 anni. Questo suggerisce che un fattore biologico età dipendente insieme all’esposizione progressiva ad un fattore ambientale, ancora non noto,  sia tra gli elementi determinanti di questa patologia. Anche se più raramente, la malattia si può manifestare prima dei 50 anni e anche prima dei 40 anni; in quest’ultimo caso si parla di Parkinson giovanile.

Differenze tra malattia di Parkinson e Parkinsonismi

La MP e i Parkinsonismi fanno parte delle cosiddette malattie extrapiramidali, ovvero patologie causate da un malfunzionamento o un danno ai gangli della base che determina un disturbo più o meno grave del movimento.

I gangli della base sono un gruppo di cellule nervose localizzate in profondità nel cervello che controllano e regolano il tono posturale, i movimenti volontari, quelli automatici e semiautomatici, e la  fluidità del movimento stesso.

Il termine “Parkinsonismo” fa riferimento ad una condizione clinica che somiglia alla MP per i comuni sintomi motori, che sono il tremore, la lentezza dei movimenti, la rigidità muscolare, le difficoltà di deambulazione e i disturbi dell’equilibrio. 

Diverse condizioni patologiche, note come Parkinsonismi secondari, si caratterizzano per segni e sintomi tipici della MP. Tuttavia i Parkinsonismi secondari sono legati a specifiche cause che, se correttamente identificate, consentono un corretto approccio terapeutico. Tra le cause dei Parkinsonismi secondari abbiamo:

  • Parkinsonismo da farmaci: i farmaci che bloccano il segnale dopaminergico a livello cerebrale possono causare i sintomi tipici della MP, come ad esempio i farmaci neurolettici tipici, (fenotiazine, butirrofenoni, tioxanteni, benzamidi) alcuni antiemetici (metoclopramide), calcioantagonisti (cinnarizina, flunarizina), antipertensivi (alfametildopa);
  • Parkinsonismo vascolare  che si osserva soprattutto in pazienti anziani con multipli fattori di rischio vascolare (ipertensione arteriosa, dislipidemia, tabagismo, diabete);
  • Traumi;
  • Idroefalo;
  • Parkinsonismo da tossici: L’esposizione a tossici ambientali e l’assunzione di droghe d’abuso possono essere associate alla comparsa di un quadro di tipo parkinsoniano (manganese, MPTP).

Un altro gruppo di Parkinsonismi è rappresentato dai Parkinsonismi Atipici (PA)  che si caratterizzano per l’associazione di segni parkinsoniani tipici della MP e altri segni neurologici. I PA hanno una evoluzione clinica più rapida e si caratterizzano per una scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto alla MP, determinando, di conseguenza, un impatto più invalidante sull’autonomia funzionale della persona.

Queste patologie, infatti, colpiscono altre aree cerebrali oltre ai gangli della base e si associano ad una evoluzione clinica più aggressiva e una prognosi peggiore. Tra i PA riconosciamo: 

  • Atrofia multisistemica (MSA);
  • Paralisi sopranucleare progressiva (PSP);
  • Degenerazione corticobasale (CBD);
  • Demenza con corpi di Lewy;
  • Degenerazione lobare frontotemporale;
  • Malattia di Wilson;
  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello;
  • Variante di Westphal della malattia di Huntington;
  • Alcune atassie spinocerebrali.

Un neurologo esperto è in grado di individuare alcuni segni neurologici cruciali, come ad esempio i disturbi della motilità oculare e le alterazioni frontali nella PSP, i prominenti disturbi disautonomici e/o segni cerebellari e/o piramidali nella MSA, rigidità, mioclono ed aprassia unilaterali nella CBD e l’instabilità posturale con tendenza alla caduta che si manifesta in tutte e tre le condizioni patologiche. Il riconoscimento di queste caratteristiche può permettere la diagnosi differenziale con la MP già in una fase evolutiva precoce.

Cause del Parkinson e dei Parkinsonismi

Ad eccezione del gruppo dei Parkinsonismi secondari, per la MP e i PA non è riconoscibile una causa specifica ma si tratta di una eziologia multifattoriale dove l’interazione tra predisposizione genetica, fattori ambientali e età gioca un ruolo determinante.

Cosa succede al cervello quando si ha Parkinson o Parkinsonismi

I gangli della base (nucleo caudato, putamen e globo pallido) sono un gruppo di strutture cerebrali innervate dal sistema dopaminergico, importanti per il controllo e la modulazione del movimento,  e sono principalmente colpite nella MP e nei Parkisonismi. Alla base di queste condizioni cliniche c’è una riduzione del segnale della dopamina, un neurotrasmettitore importante per il corretto funzionamento dei gangli della base. 

La MP si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello si riduce consistentemente. La riduzione dei livelli di dopamina è data dalla perdita irreversibile dei neuroni di una piccola e profonda regione cerebrale che si chiama sostanza nera (all’esordio dei sintomi la perdita di questi neuroni è di oltre il 60%).

I PA si caratterizzano per il coinvolgimento di altre aree cerebrali che determinano altri disturbi clinici invalidanti, ipotensione arteriosa, perdita di memoria, problemi visivi e urinari, stipsi, difficoltà di espressione, tendenza a cadere.

Sintomi e diagnosi di malattia di Parkinson e Parkinsonismi

Come accennato precedentemente, clinicamente la MP si caratterizza per la classica triade parkinsoniana:

  • bradi-ipo-cinesia;
  • rigidità di tipo plastico;
  • tremore a riposo.

Accanto a queste manifestazioni motorie devono essere considerate altre manifestazioni, che generalmente compaiono nelle fasi più avanzate della malattia, ovvero:

  • l’instabilità posturale 
  • i disturbi della marcia.

Negli ultimi anni è stato dimostrato come la comparsa dei sintomi motori possa essere preceduta da disturbi dell’umore, del sonno notturno, dalla riduzione dell’olfatto e da stipsi.

La presentazione tipica nella MP di queste manifestazioni è generalmente asimmetrica, ovvero interessa solo un emilato del corpo, ed è ben visibile durante l’esame clinico ed è ben riferita dal paziente. Per fare una diagnosi clinica di MP è necessario riscontrare bradicinesia associata ad uno o più dei segni/sintomi elencati sopra. 

I sintomi che se presenti nelle fasi iniziali della malattia possono suggerire la diagnosi di PA sono:

  • disturbi cognitivi e comportamentali (demenza precoce, allucinazioni visive non indotte dal trattamento, aprassia, disturbi corticali sensitivi), oculomotori (paralisi sopranucleare di sguardo, rallentamento delle saccadi, difficoltà ad iniziare i movimenti saccadici);
  • alterazioni posturali con frequenti cadute: la camptocormia (postura in flessione che scompare quando il paziente assume una posizione orizzontale), l’anterocollo e la Sindrome di Pisa (flessione laterale del tronco); 
  • instabilità posturale precoce con cadute;
  • rapida progressione di malattia;
  • risposta alla levodopa scarsa o assente;
  • segni piramidali e cerebellari;
  • disturbi vegetativi precoci non dovuti al trattamento (ipotensione ortostatica, impotenza, disturbi urinari) e disfagia.

Eseguire una diagnosi di MP non è semplice, e ancora meno è effettuare una accurata e corretta diagnosi differenziale tra MP e Parkinsonismi. E’ importante rivolgersi ad un neurologo esperto che sulla base della storia clinica e dell’esame neurologico sappia orientare la diagnosi e il conseguente trattamento di queste condizioni patologiche. 

In secondo luogo, per verificare la diagnosi si possono eseguire esami strumentali di supporto come la risonanza magnetica nucleare e la tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT) consiste nell’impiego di marcatori radioisotopici che si legano al recettore dopaminergico, sia a livello presinaptico che postsinaptico. 

Questi esami danno informazioni, che insieme ai dati clinici, aiutano a distinguere le forme di MP dai Parkinsonismi.

Trattamenti efficaci contro il Parkinson e i Parkinsonismi

Nonostante i numerosi progressi nella comprensione dei meccanismi alla base di queste condizioni morbose e nel riconoscimento clinico delle diverse forme di sindromi parkinsoniane,  non esiste ancora una cura che permetta di arrestare il processo neurodegnerativo. Le terapie ad oggi disponibili sono sintomatiche e mirano, quindi, al controllo dei sintomi.

Il trattamento raccomandato per la MP e le forme di Parkinsonismi si basa su un approccio multi- e inter-disciplinare integrato, come avviene nei nostri centri Brain&Care, che tenga in considerazione tutti i fattori modificabili per il miglioramento della qualità di vita e il raggiungimento di un benessere psico-fisico. 

E’ quindi importante, oltre alla terapia sostitutiva dopaminergica, associare interventi terapeutici che agiscono sulla funzione motoria, sul benessere emotivo e sul supporto ai familiari attraverso l’esercizio fisico riabilitativo, percorsi di psicoeducazione e supporto psicologico, e l’utilizzo di metodiche innovative come la stimolazione magnetica transcranica (TMS). Infatti, la TMS, metodica innovativa e non-invasiva si è dimostrata efficace nel miglioramento sia di sintomi motori come la bradicinesia e la rigidità, sia di sintomi non- motori, come ansia, depressione, disturbi del sonno e dolore. 

In particolare, i nostri centri specialistici Brain&Care seguono il metodo Bonci, che consente di ottenere eccellenti risultati nel miglioramento della qualità di vita e nel raggiungimento di un benessere psico-fisico anche grazie al trattamento mediante rTMS, in abbinamento al supporto psicologico per sé e per la propria famiglia, e se necessario alla modulazione del trattamento farmacologico.

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